近年来，基因检测逐渐被越来越多人熟知，肿瘤高风险人群体检时会建议做基因检测，得了肿瘤的患者医生有时也要求做基因检测。价格比普通检查贵不说，医保也不报销，因此很多人认定肿瘤基因检测就是白花钱，一点儿意义都没有。可事实真的如此吗？

什么是肿瘤基因检测？

肿瘤有良性肿瘤和恶性肿瘤之分，恶性肿瘤即我们常说的癌症。

肿瘤归根结底是一种基因病（先天+后天），由于肿瘤细胞中累积了许多有害的基因改变，如基因的位点改变、缺失、重复等，引起细胞生长和增殖失控，最终导致肿瘤发生。

肿瘤基因检测，是利用各种方法，搜寻这些有害的基因突变。找出突变基因可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估等。

为什么要做肿瘤基因检测？

肿瘤患者

指导靶向药的使用

国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》明确指出，抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。

靶向药物，顾名思义就是能够精准打击发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。

但靶向药物也会出现耐药现象。

此时可以通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者量身定制最优的靶向用药方案。

例如，非小细胞肺癌的表皮生长因子受体和间变性淋巴瘤激酶融合突变，可分别提示EGFR靶向药物（奥希替尼、阿美替尼）、ALK抑制剂（克唑替尼、阿来替尼）对其有效，而乳腺癌HER2基因扩增或过表达，提示患者可从曲妥珠单抗、帕妥珠单抗和TD-M1治疗中获益。

预测免疫治疗效果

免疫治疗在多个复发或难治性的恶性肿瘤领域，都展现了十分强劲的治疗效果。

据2019美国癌症研究协会（AACR）年会报道，第一批使用免疫检查点抑制剂 Nivolumab 的晚期非小细胞肺癌患者，相比传统疗法5年生存率提高了近5倍。

然而，PD-1抑制剂价格较为昂贵，针对大部分实体瘤，有效率约为 20%，也就是说，它不是对所有肿瘤都有效。如果盲目使用，万一是无效的，患者也会背上沉重的经济负担。

这就需要事先进行肿瘤基因检测，确定患者是否适用PD-1抑制剂，以免造成不必要的损失。

此外，基因检测还可涵盖与靶向治疗、内分泌治疗、某些化疗等相关的基因位点，提示治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理地选择药物。

评估预后及复发风险

基因状态，也是影响肿瘤预后的重要因素。

例如，HER2基因扩增的乳腺癌患者，预后比HER2基因无扩增者要差。

进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。

提示临床入组

目前已获批准的靶向药物只占少数，还有更多在研药物处于临床试验阶段。利用基因检测技术，分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因，提供潜在的用药可能性，能够为肿瘤患者治疗带去最大化的希望。

高危人群

发现肿瘤遗传易感基因

可以提前检测到缺陷或突变的基因，针对性地对肿瘤进行预防，使患癌风险大大降低，甚至通过干预避免肿瘤发生。

著名影星安吉丽娜朱莉被检测出遗传性BRCA1基因突变，为降低患癌风险，接受了乳腺预防性全切除术。

肿瘤早期筛查

基因检测不仅能实现对高危人群的早期筛查，而且弥补了传统筛查（组织活检）在侵入性、操作性和反复性等方面的不足，可以把肿瘤早期诊断提前到细胞癌变阶段，为肿瘤预防提供基因水平的指导。

例如，结直肠癌的基因检测，高危人群可免受胃肠镜之苦，仅通过粪便中的遗传物质进行基因检测，就能够早期判断结直肠癌的可能风险指数。

哪些人要做肿瘤基因检测？

肿瘤患者

• 手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者
• 手术后微小残留病灶监测
• 无法手术，考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者
• 治疗后复发监测
• 治疗耐药后，需要换药继续靶向或免疫治疗的患者

家族成员

当家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测：

• 家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症
• 近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关
• 家族中几位一级亲属罹患同一种癌症
• 家族中患癌成员都与同一个基因突变相关
• 体检时发现与遗传性癌症相关的情况
• 家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变

点击咨询专家